พันธุกรรมกับโรคเส้นเลือดหัวใจ
 

  [แหล่งที่มา :  โรงพยาบาลกรุงเทพ]

 


 

โรคเส้นเลือดหัวใจ (coronary heart disease) เกิด จากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เป็นที่ทราบกันดีมานานแล้วว่า ผู้ที่มีญาติสายตรงในครอบครัวเป็นโรคเส้นเลือดหัวใจ จะมีโอกาสที่เป็นโรคนี้สูงกว่าปกติ การศึกษาส่วนใหญ่ในปัจจุบันจึงมุ่งไปที่การวิจัยค้นหายีนที่เป็นสาเหตุ หรือเกี่ยวข้องกับการแข็งตัวและตีบตันของหลอดเลือด ความก้าวหน้าในเรื่องนี้นับวันจะมีมากขึ้นเรื่อยๆ และเชื่อกันว่าจะเปลี่ยนโฉมหน้าการรักษาโรคเส้นเลือดหัวใจ ในทศวรรษหน้าไปอย่างสิ้นเชิง

รายงาน การศึกษาวิจัยล่าสุด ลงตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์ Journal of American Medical Association (JAMA) ฉบับเดือนกุมภาพันธ์ 2005 เป็นการศึกษาวิจัยเรื่องพันธุกรรมของโรคเส้นเลือดหัวใจขนาดใหญ่ครั้งแรกใน โลก จุดประสงค์ของคณะผู้ วิจัยเพื่อศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรม รวมทั้งความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับตำแหน่งของโรคเส้นเลือดหัวใจ รวมทั้งลักษณะของเส้นเลือดหัวใจที่อุดตัน โดย เป็นผลงานจากมหาวิทยาลัยวิสคอนซิล ประเทศสหรัฐอเมริกา ร่วมกับมหาวิทยาลัยลูเบ็ค ในประเทศเยอรมันนี ทั้งนี้ใช้เวลาการศึกษานานถึงสิบปีเต็ม

image

คณะผู้วิจัยศึกษาพิจารณาภาพรังสีที่ได้จากการฉีดสีเข้าไปในเส้นเลือดหัวใจ หรือที่เรียกว่า "แองจิโอแกรม" (angiogram) ใน คนไข้ที่เป็นพี่น้องร่วมสายโลหิตทั้งสิ้น 882 ราย จาก 401 ครอบครัว โดยที่หนึ่งคนเป็นโรคหัวใจขาดเลือดที่มีอาการหัวใจวายกระทันหัน ก่อนอายุ 60 ปี และมีพี่น้องอีกอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นโรคเส้นเลือดหัวใจเช่นเดียวกัน ซึ่งอาจกำลังรักษาอยู่โดยการทำบอลลูน หรือใส่สเต้นท์ หรือได้รับการผ่าตัดบายพาส อย่างใดอย่างหนึ่ง

ผลการศึกษาพบว่า พี่ น้องร่วมสายโลหิตเหล่านั้นมีลักษณะของโรคเส้นเลือดหัวใจที่คล้ายคลึงกัน อย่างมาก บางรายมีความผิดปกติที่เหมือนกันทุกประการ ทั้งในแง่ของตำแหน่งของเส้นเลือดที่ตีบตัน และลักษณะความรุนแรงของเส้นเลือดที่เป็นปัญหา

การ ศึกษาวิจัยครั้งนี้จะเกิดผลอย่างมากในอนาคตอันใกล้ เพื่อพัฒนาการตรวจคัดกรอง ผู้ที่มีความเสี่ยงจะเป็นโรคหัวใจขาดเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งพี่น้องของผู้ที่มีประวัติเป็นโรคเส้นเลือดหัวใจชัดเจน โดยการตรวจดังกล่าวจะเป็นการตรวจยีน ทำให้สามารถทำนายได้ว่าผู้นั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเส้นเลือดหัวใจมากน้อยเพียงใด โรคเส้นเลือดหัวใจถือว่าเป็นโรคร้ายที่รุนแรงและอันตรายมากที่สุดโรคหนึ่ง และเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่สำคัญทั่วโลก

แม้ ว่าคณะผู้วิจัยยังไม่ได้ทำการศึกษาว่ายีนใดบ้างที่เป็นสาเหตุ หรือเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคเส้นเลือดหัวใจ แต่ในปัจจุบันได้มีการวิจัยพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องน่าจะมีมากถึง 250 ยีน ทฤษฎี ที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดขณะนี้ คือ โรคเส้นเลือดหัวใจเกิดจากผลรวมของความผิดปกติของยีนจำนวนมาก เรียกว่า "polygenic effects"

อย่าง ไรก็ตาม ผลการวิจัยที่มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดก่อนหน้านี้หนึ่งปี พบว่ายีนหนึ่งที่ได้รับการกล่าวขวัญและพูดถึงกันมาก มีชื่อเรียกว่า PLN gene (phospholamban) โปรตีนฟอสโฟแลมแบนประกอบด้วยกรดอะมิโน 52 ชนิด เกี่ยวข้องกับกระบวนการเคลื่อนย้ายแคลเซี่ยมเข้า-ออกจากเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ โดยที่แคลเซี่ยมมีบทบาทสำคัญในการหดตัว และคลายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ เพื่อให้เกิดแรงดันบีบเลือดไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย

image

สำหรับ ในประเทศไทย พบว่าจำนวนผู้ป่วยโรคเส้นเลือดหัวใจมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นทุกปี ผู้ป่วยมีอาการเจ็บหน้าอก ใจสั่น เหนื่อยง่ายเมื่อออกกำลังกาย บางครั้งเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุ สาเหตุเกิดจากการตีบแคบ หรืออุดตันในหลอดเลือดโคโรนารี่ที่นำเลือดไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้หัวใจขาดเลือด จึงเกิดอาการต่าง ๆ เช่น จุกแน่น เสียดแสบบริเวณทรวงอก อาจแผ่กระจายไปที่แขน ลำคอ ขากรรไกร กราม หากเป็นมากจะอ่อนเพลีย เหงื่อออก เป็นลม จนถึงเสียชีวิตแบบเฉียบพลัน

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเส้นเลือดหัวใจ ได้แก่ ความ ดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง การสูบบุหรี่ โรคเบาหวาน ความอ้วน ความเครียด การไม่ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ ผู้ชายอายุ 40 ปีขึ้นไป หรือหญิงอายุ 50 ปีขึ้นไป หรือวัยหลังหมดประจำเดือน และผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคเส้นเลือดหัวใจ